Ieškant genetinių sutrikimų, paprastai atliekama abiejų besirengiančių tapti tėvais asmenų DNR sekoskaita (sekvenavimas).

Pats principas, kaip veikia vienos ląstelės genomika, yra paprastas: pradedame nuo dirvožemio ar vandens mėginio. Ląstelės yra fiziškai atskiriamos, po to išskiriama jų DNR, – kalbėjo R.Stepanauskas. – Tada ši DNR padauginama ir toliau naudojama sekoskaitai ir genomo surinkimui. Šių žingsnių metu gaunama informacija apie organizmo ekologiją, fiziologiją bei biotechnologinį potencialą. Šį metodą sudėjus kartu su kitais, galima sužinoti labai daug įdomių dalykų apie tiriamus, nekultivuotus mikroorganizmus.“

Oksfordo universiteto tyrėjai panaudojo naujos kartos sekoskaitą (sekvenavimą), kurdami metodą, skirtą patikrinti embrionus dėl chromosomų anomalijų, genų mutacijų ir mitochondrijų genomo mutacijų.

Britiškoji COVID-19 atmaina Lietuvoje dar neaptikta, tačiau to patvirtinti neleidžia mūsų šalyje nevykdoma sekoskaita [antraštė]
I. Olendraitė primena, kad Lietuvai labai svarbu vykdyti sekoskaitą. „Lietuvoje nėra įprasta, kad pandemijos stebėsenai galima pasitelkti sekoskaitą, – pastebi mokslininkė. – Sekoskaita plačiai vykdoma daugelyje Azijos šalių. Taip pat netgi Afrikos šalyse, dėl ten siautusios Ebolos. Tokiu principu yra išsiaiškinama, kas gi vyksta šalies viduje ir už jos ribų.“

Kuo greičiau DNR sekoskaita taps įprasta, tuo greičiau bus išgelbėtos gyvybės. [...]
Todėl padrąsina žinios, kad DNR sekoskaitos kainos ne smunka, o visu greičiu krenta.

Genų sekoskaita (sekvenavimas) tapo paprasta. Genų supratimas tebelieka neįtikėtinai sunki užduotis. Kai sekoskaitos duomenų srovelė tapo šniokščiančiu srautu, mūsų žinios nespėja pavymui.

Šiuo metu pats naujausias ir moderniausias genominis tyrimas tiek hematologijoje, tiek kitose disciplinose yra naujos kartos sekoskaita (angl. next generation sequencing). Šį metodą galima pavadinti įprastos sekoskaitos ir lyginamosios genominės hibridizacijos mišiniu.

Taip pat esu prisidėjusi prie jau parduodamų produktų – DNR polimerazių – fermentų, kurie sintetina DNR mėgintuvėlyje – tobulinimo, dirbau kuriant ir naujus produktus – naujos kartos sekoskaitos rinkinius.

Pasak mokslininkių, tuo metu kaip tik pasitaikė galimybė Lietuvoje atlikti bakterijos genomo sekoskaitą, nes UAB „Thermo Fisher Scientific Baltics“ rengėsi išbandyti naują DNR sekoskaitos technologiją, tad pasiūlė pasinaudoti šia paslauga.

– Papasakokite apie genomo sekoskaitą.
– Šiandien tai labai lengva padaryti. Užtenka paimti du mililitrus jūsų seilių ir išskirti DNR. Kai pradėjau dirbti prieš trisdešimt metų, tai darydavome rankiniu būdu, dabar gi tereikia savaitės, kad pamatytume jūsų tris milijardus raidžių. Nepaprastai galinga kompiuterinė programa leidžia palyginti jūsų skirtumus su 2003-aisiais užbaigtu sekoskaitos etalonu.